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Conseguenze impreviste: consanguineità e sistema immunitario

Di Carol Beuchat PhD


Senza il sistema immunitario, saremmo vulnerabili alle infezioni da batteri, virus, funghi e parassiti. Il corpo ha bisogno di riconoscere l'invasore esterno e di dare il via ad una risposta adeguata in grado di eliminarlo prima che faccia danni. Ci sono un'infinità di fattori potenzialmente pericolosi là fuori, il sistema immunitario deve quindi  necessariamente essere molto complesso. Il sistema immunitario deve anche essere in grado di capire la differenza tra gli invasori e i propri tessuti; in caso contrario, il non riconoscimento, da luogo alle malattie autoimmuni. Anche le cellule tumorali vengono controllate dal sistema immunitario.

Andremo a parlare del rapporto tra la consanguineità e il sistema immunitario nei cani . Giusto per essere sicuri di apprezzare la complessità del sistema di difesa del corpo, prendetevi qualche minuto per guardare questo piccolo video. Non è necessario ricordare nulla di quello che vedrete; basterà notare il numero di parti in movimento e come sono collegate in modo complesso.

 

 GUARDA Video su come funziona il sistema immunitario

 

Non ci sono dubbi, il sistema di difesa del corpo è estremamente complicato e tutta la sua magia dipende dall'eccezionalmente elevata diversità dei geni che lo gestiscono.
Una delle conseguenze di incroci e perdita della diversità genetica nei cani di razza, è la diminuita diversità nei geni del sistema immunitario. Questo ha portato ad un sistema immunitario più debole e a più alti tassi di malattie autoimmuni.
Per avere un'idea di quanta variazione c'è nella diversità dei geni del sistema immunitario tra razze di cani, abbiamo raccolto dei dati per un certo numero di razze. I geni tendono a raggrupparsi in gruppi chiamati "aplotipi", e ci sono due classi principali di questi, DLA classe I e DLA classe II. (DLA sta per "DOG leukocyte antigen", solo un nome di fantasia per questi particolari geni del sistema immunitario).
Si può vedere che le razze con il più alto numero di aplotipi sono il barboncino standard e l'Havanese, con circa 40 versioni di aplotipi DLA classe I e circa 30 di DLA Classe II. All'altra estremità del grafico ci sono diverse razze che hanno solo circa 10 varianti di aplotipi per ogni classe (Doberman, Flatcoated Retriever, Black Russian Terrier, e Alaskan Klee Kai)

 NOTA AKITALAB: Negli Akita giapponesi ci sono 9 varianti nella classe I e 10 nella classe II, ma è da notare che alcuni di questi aplotipi sono attualmente molto rari e presto andranno estinti riducendo ulteriormente la variabilità (ci sono due aplotipi che da soli sono rispettivamente nel 40 e 58% della popolazione), quindi quelli che attualmente troviamo nei nostri cani sono ancora meno, nel futuro solo 2,63 aplotipi su 19 avranno la certezza di rimanere! I doby attualmente sono a 1,5! dato tratto dal sito VGL.  PS. In umana si hanno circa 100-150 varianti per mantenere la salute dell'individuo ).  In termini di totale diversità (Classe I + Classe II), il numero di aplotipi di queste razze varia da circa 70 (40 + 30) fino a 20 (10 + 10).

(Ricordate, tutte queste variazioni sono nella popolazione, ma non in un singolo animale.)

 of haplotypes by breed 1 orig

(NOTA AKITALAB: Gli Akita Giapponesi nel grafico sono molto vicino ai dobermann)

 

Quando si fanno decisioni allevatoriali, probabilmente non si pensa molto ai geni del sistema immunitario. Ma c'è una buona evidenza che la consanguineità e la perdita di diversità genetica assumono un ruolo importante sulla variabilità dei DLA. Popolazioni di razze con alti livelli di consanguineità, come il Doberman e i Flatcoat, hanno un minor numero di aplotipi DLA, andando a compromettere la funzionalità del sistema immunitario.

dla vs ic

(NOTA AKITALAB non c'è IC calcolato per gli Akita Giapponesi, ma per gli Akita Americani è di circa 0,347. Secondo gli studi della VGL gli Akita Giapponesi hanno consanguineità più alta dei cugini e quindi si può ipotizzare sicuramente un valore di IC superiore senza paura di sbagliare. Anche in questo grafico, relativo alla consanguineità e alla variabilità genetica, gli Akita Giapponesi corrisponderanno circa ai valori dei Doberman...)

Sappiamo che la consanguineità produce omozigosi e, questo, a sua volta aumenta l'espressione di malattie genetiche causate da mutazioni recessive. Sappiamo anche che l'omozigosi provoca un qualcosa chiamato depressione da consanguineità , che si manifesta come minore fertilità, dimensioni dei cuccioli più piccoli e tasso di mortalità più elevato nelle cucciolate, durata di vita più breve e molti altri effetti negativi. Ma la consanguineità e la perdita di diversità genetica influiscono anche su quanto bene il sistema immunitario farà il suo lavoro.
I genetisti parlano dell'importanza della diversità genetica per il mantenimento di un patrimonio genetico sano e per la riduzione  dell'incidenza di malattie genetiche nei cani. Potremmo eliminare ogni mutazione in una razza, ma questo non produrrebbe cani "sani" se il sistema immunitario è stato ormai compromesso. Anche le razze con la "maggiore" diversità nei DLA (Standard Poodles e Havanese) hanno solo una frazione della diversità presente nel cane ancestrale e hanno la loro parte di allergie, di malattie della pelle e di tumori.
Il punto è che, gli allevatori, hanno bisogno di proteggere la diversità di DLA che rimane nella loro razza e  quando pianificano strategie di allevamento volte a migliorare la diversità genetica, dovrebbero considerare specificatamente anche la variabilità dei DLA.

RIFERIMENTI

Dreger DL, M RIMBAULT, BW Davis, un Bhatnagar, HG Parker, e EA Ostrander. 2016. Tutta la sequenza del genoma, chip SNP e la struttura pedigree: la costruzione di profili demografici in razze di cani domestici per ottimizzare la mappatura caratteristica genetica. Modelli di malattia & Mechanisms 9: 1445-1460. doi: 10,1242 / dmm.027037

Tratto da:

 Institute off canine biology